Human chromosome 4 sequencing and Single nucleotide polymorphism (SNP) Analysis of an achondroplasia individual.
Loading...
Date
2011-02
Authors
Ling Sze, Lee
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Universiti Sains Malaysia
Abstract
Achondroplasia adalah penyebab paling umum kekerdilan manusia yang beranggota pendek dan mempengaruhi seramai 250,000 orang di seluruh dunia. Penyakit genetik ini menyebabkan pelbagai komplikasi dari segi sosial dan perubatan. Kebanyakan kes achondroplasia berlaku secara rawak dan disebabkan oleh mutasi de novo. Gangguan autosomal-dominan ini disebabkan oleh mutasi tunggal dalam gen reseptor jenis 3 faktor pertumbuhan fibroblas (FGFR3).
Achondroplasia is the most common cause of short-limbed dwarfism in humans, affecting 250,000 individuals worldwide. This genetic disorder results in various social and medical complications. The majority of achondroplasia cases is sporadic and result from de novo mutations. This autosomal-dominant disorder is caused by single nucleotide mutations in the gene encoding the type 3 receptor for fibroblast growth factor (FGFR3).
Description
Keywords
Chromosome , Individual